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肿瘤基因检测知多少?——乳腺癌BRCA1/2

来源: 陈冬梅 中日肿瘤在线 2022-07-21

   乳腺癌已成为目前发病率最高的恶性肿瘤,其中5-10%为遗传性乳腺癌,多由基因突变引起。深刻、准确了解自己的基因就像拿到一本自己的“使用说明”,可以大大提高“使用”的效率和准确性。20%-50%的遗传性乳腺癌与BRCA1/2基因突变有关,0.6%-4.8%的遗传性乳腺癌与PALB2基因突变有关,1.3%的遗传性乳腺癌与RAD51C基因突变有关。遗传性乳腺癌具有家族聚集性,BRCA基因突变携带者的患癌风险高达87% 。yYM帝国网站管理系统

那么BRCA1/2基因到底是什么?

    BRCA1和BRCA2基因都是抑癌基因。BRCA1 基因在我们细胞核第17号染色体上,BRCA2基因在13号染色体上,帮助稳定和修复细胞的遗传物质,就像警察一样,发现并将那些误入歧途的错误基因进行教育,将其拉回正轨。yYM帝国网站管理系统

BRCA1/2突变有什么危害呢?

    当BRCA1/2出现突变,那么他们就失去了保护细胞的功能,细胞就更容易出现异常生长,导致肿瘤发生。BRCA1/2突变可增加乳腺癌、卵巢癌前列腺癌胰腺癌和黑色素瘤等肿瘤的患癌风险,增加同时患乳腺癌和卵巢癌的风险,或双侧乳腺癌风险,或者使患癌时间提前,并且恶性程度增高。yYM帝国网站管理系统
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哪些人易携带BRCA1/2突变呢?

   当家族中出现以下人群的时候,那么携带BRCA突变的几率便大大提高,如家族中有45岁以下的早发乳腺癌,或男性乳腺癌,或双侧原发乳腺癌,或同时患卵巢癌和乳腺癌者,或携带BRCA1/2基因突变。研究发现亚裔人群中具有卵巢癌或早发乳腺癌家族史的乳腺癌患者BRCA1/2突变几率高达12.5%。yYM帝国网站管理系统

 

乳腺癌人群中哪些需要进行BRCA1/2检测呢?

   对于有乳腺癌病史的患者,符合以下一项或多项时建议进行BRCA1/2基因检测:yYM帝国网站管理系统
1. 诊断乳腺癌年龄≤45岁;yYM帝国网站管理系统
2. 诊断乳腺癌年龄≤50岁并伴有:新增的乳腺癌原发灶;或≥1个在任何年龄患乳腺癌的近亲;或≥1个患胰腺癌的近亲;或≥1个患前列腺癌的近亲;yYM帝国网站管理系统
3. 诊断乳腺癌年龄≤60岁的三阴性乳腺癌yYM帝国网站管理系统
4. 任何诊断年龄并伴有:≥2个近亲在任何年龄患乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌;或≥1个近亲的乳腺癌诊断年龄≤50岁;或≥1个近亲患卵巢癌;或≥1个男性近亲患乳腺癌。yYM帝国网站管理系统

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